早发型癫痫脑病的基因检查

2021-12-06 14:30:10 来源：沈阳癫痫医院咨询医生

愈演愈烈于新生儿期或婴儿早期的早发型中风脑病则会导致严重的感知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁愈演愈烈的中风癫痫或癫痫间期中风样户外活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了大脑内部结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传物质扫描已成为一项不可或缺的病患工具[2]。

现在，早发型中风脑病的高血压探寻已扩展到生物医学遗传物质测序、遗传物质元件（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、中风癫痫症状学和人脑检查可以帮助识别特定的中风综合症，以及指引对应的遗传物质扫描方案[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210

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