传染病学习：典型拉福拉病一例

据悉，来自乌拉圭的 Franco 大学教授等人另据了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病变**，16 岁，经常出现进行性认知能力攀升和使用暴力忽略 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和乳头阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊高氯酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着健康状况进展又经常出现皮质性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室体检包括果糖、----体检、脑神经影像学及膀胱，其结果示但会。

皮肤切除（如下绘出标明）提示乳头肝细胞核和汗瘤食道细胞核钾埃米利奇涅着色无症状的细胞核内葡聚糖亦非体，这些结果是拉福拉病类似于忽略。

绘出 1. 皮肤切除中拉福拉小体。A：腋区皮肤切除组织病理体检提示椭圆形或椭椭圆形的胞浆内钾–埃米利奇涅着色无症状，乳头肝细胞核和瘤出水细胞核抗淀粉中空体，即拉福拉小体（如绘出箭头标明），钾埃米利奇涅着色无症状，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下转换成拉福拉小体（如箭头标明）提示钾埃米利奇涅着色点

衔接选读

拉福拉病是由 2 个已知遗传突变引来的一种被害性常突变隐性遗传性，这两个遗传均位于 6 号突变，这两个遗传大致相同：EPM2A，编码器 laforin 蛋白质；EPM2B，编码器 malin 蛋白。

最少 12-17 岁起病，确诊前所一般没有精神发育异常，确诊后多有比较严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常由于日光刺激或者外部感觉的冲动所其会，病变常同时伴有共济失调、意识妨碍、痴呆等病症，同样病变确诊后 10 周内死亡。

该病应将与引来进行性乳头阵挛抑郁症的其他疾病进行鉴别病因，其中最罕见的是翁-伦病（芬兰湾乳头阵挛）、乳头阵挛性抑郁症伴破碎红薄膜综合征、突触蜡样脂褐质沉降症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前所尚未有针对病人，诊疗主要是对症支持病人。

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编辑： 程培训