早服装癫痫脑病的基因检测

2022-01-10 08:57:20 来源：沈阳癫痫医院咨询医生

发生于新生儿期或婴儿现代的早长发中风脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们举例来说把它归咎于频繁发生的中风头痛或头痛间期中风；也户外活动[1]。对于这类病因的评量诊断，除了大脑本体间歇性、先天性代谢间歇性的排查外，遗传验证已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，早长发中风脑病的病因寻找已扩展到生物技术遗传测序、遗传扬声器（ gene panels）以及全肽链组测序的一些公司中。另外，表型特征、畸形学时、中风头痛症状学时和脑电图检查和可以为了让识别特定的中风综合征，以及提示近似于的遗传验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

拍照信源重定向

编辑： neuro210

TAG：