病例自学：典型拉福拉病一例

全因，来自厄瓜多尔的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

个案介绍

病变**，16 岁，出现进行性认知能力减少和行径扭转 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌肉阵挛难治性高血压，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情困难重重又出现小脑性共济失调。

家系之中 2 个双亲患有高血压病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括乳酸、断续核查、脑神经影像学及小肠，其结果示正常。

皮肤外科手术（如下所示附注）高亮肌肉上皮细胞核和水肿导管细胞核碘酸戈罗多克漂白乙型肝炎的细胞核内单糖包涵本体，这些结果是拉福拉病典型扭转。

所示 1. 皮肤外科手术之中拉福拉小本体。A：腋区皮肤外科手术组织生理学核查高亮方形或卵形的胞浆内碘酸–戈罗多克漂白乙型肝炎，肌肉上皮细胞核和腺泡细胞核抗淀粉袋子本体，即拉福拉小本体（如所示箭头附注），碘酸戈罗多克漂白乙型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如箭头附注）高亮碘酸戈罗多克漂白点

延伸写出

拉福拉病是由 2 个已知遗传引起的一种受害性常漂白本体隐性遗传病，这两个遗传均位于 6 号漂白本体，这两个遗传分别为：EPM2A，格式 laforin 细胞核内质；EPM2B，格式 malin 细胞核内。

少于 12-17 岁起病，肺癌前所一般没有精神发育异常，肺癌后多有严重的手部阵挛猝死，手部阵挛常由于日光诱导或者外部感觉的冲动所诱发，病变常同时伴有共济失调、意识妨碍、痴呆等高血压状，一般来说病变肺癌后 10 年内死亡。

该病应与引起进行性肌肉阵挛高血压的其他疾病进行辨认诊断，其之中最常见的是戈-伦病（拉多加湖肌肉阵挛）、肌肉阵挛性高血压伴破碎红纤维素综合征、突触蜡样脂褐质沉积高血压和 1 型唾液酸贮积高血压。

该病目前所尚无针对疗法，临床主要是对高血压支持疗法。

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编辑： 程志愿